De impact van één gen: TBR1-syndroom

Weten waar je aan toe bent. Dat is wat je als ouder wil wanneer je kind kampt met problemen in zijn of haar ontwikkeling. Zo ook bij het TBR1-syndroom, een zeldzame neurobiologische ontwikkelingsstoornis. Helaas ontbreekt het juist bij dit soort zeldzame aandoeningen vaak aan toegankelijke informatie. Daarom zetten Tamar Rozendaal, kinder- en jeugdpsychiater bij Levvel, en Judith van Vonderen, arts voor verstandelijk gehandicapten in opleiding, de belangrijkste feiten over de gevolgen van het TBR1-syndroom op een rij.

Verstoorde hersenontwikkeling

Het TBR1-gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen. En als er een TBR1-mutatie is, verstoort dat die ontwikkeling. Dat heeft verschillende gevolgen. Verstandelijke beperking komt bijvoorbeeld bij alle kinderen met een TBR1-mutatie voor. Ook zien we vaak gedragsproblemen, kenmerken van autisme en problemen met de fijne motoriek.

Meer bewustzijn

Vroege diagnose van een TBR1-mutatie is belangrijk. Het zorgt voor meer begrip en erkenning, én voor een behandeling die beter aansluit op de behoeften van een kind. Maar daarvoor is wel meer bewustzijn nodig. Wil jij meer weten over hoe een TBR1-mutatie tot uiting komt? In het artikel van Tamar Rozendaal en Judith van Vonderen in het Tijdschrift voor Artsen Verstandelijk Gehandicapten lees je alles over de tot nu toe bekende symptomen.

Benieuwd?

Je vindt de publicatie hier:

Fenotype van de novo TBR1-mutatie

Meer informatie over de hulp voor kinderen en jongeren met een licht verstandelijke beperking? 
Op levvel.nl lees je er alles over. 

Omgaan met een licht verstandelijke beperking